Las asociaciones de apoyo a las enfermedades raras, que celebran este viernes 26 de abril el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, han plantea un total de 14 medidas para aplicar a nivel nacional con el objetivo de contribuir al reto global de lograr el diagnóstico en un año. Se trata de una iniciativa que el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha fijado para el 2027 junto a la aprobación de mil nuevas terapias para estas patologías y el desarrollo de metodologías que evalúen el impacto del diagnóstico y tratamiento aplicados a estos pacientes.
Así se recoge en el Decálogo que comparten siete organizaciones de pacientes, que son Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar; la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl); el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (Gerna); la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes; y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber). A ellas, se ha adherido también la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Este movimiento asociativo pretende alertar sobre situación que ha vivido gran parte de las personas con enfermedades poco frecuentes. De hecho, el 20 por ciento ha esperado más de 10 años para poner nombre a la patología con la que convive y existe un gravamiento de la enfermedad en el 30 por ciento de los casos
Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras, la principal causa identificada, para el 72% de las familias, es el desconocimiento de la enfermedad. En consecuencia, el 31,26 por ciento de los encuestados en este estudio indica que el retraso del diagnóstico había producido un agravamiento de su enfermedad o de sus síntomas; el 29,37 por ciento que esta demora supuso no recibir ningún apoyo ni tratamiento; y el 17,90 por ciento que este retraso llevó a un tratamiento inadecuado.
A estas consecuencias se une el hecho de que al tratarse de enfermedades sin nombre “las familias se enfrentan a una situación de desinformación sobre cuidados, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas así como necesidades no cubiertas en la cartera básica”, explicó Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación.