La prueba del talón incluirá 29 enfermedades congénitas en el programa de cribado neonatal de Castilla y León a partir del 1 de enero de 2027, frente a las 20 que figuran en el listado anterior. La Consejería de Sanidad y Bienestar Social ha actualizado la relación mediante una orden publicada en el Boletín Oficial de Castilla y León (Bocyl), con el objetivo de reforzar la detección precoz en los recién nacidos.
Ocho nuevas patologías
La actualización incorpora ocho enfermedades adicionales y modifica la forma en que aparece la acidemia metilmalónica, que hasta ahora figuraba como una sola entrada y pasa a dividirse en dos categorías: aislada y combinada con homocistinuria.
Las patologías que se añaden son la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la deficiencia de beta-cetotiolasa, la galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, la citrulinemia tipo I, la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, la deficiencia de la proteína trifuncional, la aciduria argininosuccínica y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
Motivos de la revisión
La orden justifica el cambio por la ampliación de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, la evolución de los criterios diagnósticos aplicables al cribado neonatal y la necesidad de incorporar nuevas enfermedades para las que, según el texto, existe evidencia suficiente sobre la efectividad del diagnóstico precoz.
Con esta actualización, el programa pasa de las 20 enfermedades recogidas en el listado anterior a las 29 del nuevo anexo.
Qué mantiene el programa
El cribado seguirá incluyendo patologías ya contempladas como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la anemia falciforme, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
La prueba del talón se ofrece a todos los recién nacidos y permite identificar enfermedades congénitas en los primeros días de vida mediante el análisis de una muestra de sangre. Su detección temprana facilita el inicio de tratamientos que pueden evitar o reducir las consecuencias de estas patologías.
La nueva orden sustituye el listado aprobado en agosto de 2025, que ya preveía la posibilidad de revisar periódicamente las enfermedades incluidas en el programa mediante una orden de la Consejería de Sanidad.
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